Sonia Vallabh estudava na Faculdade de Direito de Harvard em 2010 quando sua mãe adoeceu. Aos poucos, ela parou de enxergar, perdeu a memória e apresentava dificuldades para se comunicar. “Não era possível afirmar se ela estava acordada ou dormindo”, disse Vallabh à CNN. Sua mãe morreu em dezembro daquele ano. Pouco tempo depois, a filha descobriu que a morte foi causada por uma doença genética extremamente rara conhecida como insônia fatal.
O problema só foi descrito na literatura científica em 1986. Os médicos classificam a doença misteriosa como um estado de ‘coma acordado’. A insônia fatal afeta predominantemente o tálamo, uma área do cérebro que influencia o sono. No início, as pessoas podem ter dificuldades em adormecer, além de contrações musculares ocasionais. Depois, perde-se, progressivamente, a capacidade de dormir.
Origem
“Há uma proteína que é uma espécie de coração da doença, a proteína príon”, disse Vallabh. “Ela faz parte do corpo humano, mas é capaz de sofrer uma mutação”. Quando isso ocorre, ela começa se proliferar e a a matar as células cerebrais.
A consequência é o declínio cognitivo e a perda da coordenação motora. A frequência cardíaca e a pressão arterial também podem aumentar.
A morte do doente geralmente ocorre entre 7 meses e 6 anos após o início dos primeiros sintomas. Os pesquisadores já testaram estratégias para ajudar as pessoas com o problema a dormir, mas os benefícios foram apenas temporários. Não há nenhum tratamento disponível atualmente.
